3例Kennedy病患者的临床、病理与分子遗传学研究

摘要：

目的 探讨肯尼迪病的临床、病理和分子遗传学特点.方法 总结3例临床疑似肯尼迪病患者的临床资料,对其进行神经电生理、神经-肌肉活检及雄激素受体基因第1外显子的分子生物学检测.结果 3例患者均青年起病,病情缓慢进展.表现为肢体近端和延髓受累为主的下运动神经元损害；其中,例2出现性功能下降,例3出现男性乳房发育；3例血清肌酸激酶水平均明显增高；性激素水平均出现异常；肌电图呈广泛的神经源性损害,例1伴有感觉神经波幅降低及传导速度减慢.雄激素受体(androgen receptor genc,AR)基因的CAG重复序列数分别为45、45、52次.结论 肯尼迪病主要表现为脊髓和延髓肌肉的萎缩和无力,早期基因检测有助于确诊.

关键词：肯尼迪病、临床特点、雄激素受体基因

所属期刊栏目：38

分类号：R746.4(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2012-10-31（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：402-405