10.3969/j.issn.1002-0152.2012.02.011
Dysferlin肌病11例临床与病理特征分析
目的 探讨Dysferlin肌病的临床表现,辅助检查特点.方法 回顾性分析收集的11例Dysferlin肌病患者(男8例,女3例)的临床特点,肌酸激酶、肌电图、病理活检及治疗,门诊随访2年判断肌力提高或降低至少1级为明显改变标准.结果 11例dysferlin肌病患者平均发病年龄(29.2±9.1)岁,男性居多,至确诊平均病程7年,主要表现为肌无力、肌萎缩.肢带型营养不良2B型(limb girdle muscle dystrophy 2B,LGMD2B)首发部位多为四肢近端,主要为下肢近端;Miyoshi 肌病(miyoshi myopathy,MM)首发部位多为双下肢远端.所有患者肌酸激酶均升高平均5126 IU/L,肌电图显示肌源性损害,肌肉活检免疫组化染色肌纤维膜Dysferlin缺乏.目前无根治药物,Dysferlin肌病进展缓慢,随访2年病情无明显变化.结论 Dysferlin肌病诊断需要结合临床特点及相应辅助检查,可以早期诊断,避免漏诊、误诊.
Dysferlin肌病、肢带型营养不良2B型、Miyoshi肌病、Dysferlin蛋白
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R746(神经病学与精神病学)
四川省科技厅科技攻关项目2010SZ0086
2012-04-19(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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