结蛋白病的临床进展

摘要：

@@ 结蛋白病(desminopathy),又称骨骼肌心肌病或结蛋白相关性肌肉病,是由于结蛋白基因突变导致的一种遗传性肌肉病,属于肌原纤维肌病的一种亚型,约占肌原纤维肌病患者的1/3[1].1998年Goldfarb等[2]发现结蛋白基因存在致病突变,到目前已经在大约90个家族性或散发病例中发现了40多种结蛋白基因突变.

机标关键词：结蛋白、蛋白基因、基因突变、肌原纤维、肌肉病、心肌病、致病突变、散发病例、遗传性、家族性、骨骼肌、亚型、患者

所属期刊栏目：36

分类号：R746(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2010-10-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：571-573