福建省Tourette综合征DRD4基因第3外显子48 bp VNTR多态性

摘要：

目的 探讨福建省Tourette综合征与DRD4基因第3号外显子48 bp VNTR多态性的关系.方法 研究对象包括120名正常人和106例Tourette综合征(Gilles de la Tourette syndrom,TS)患者.采用抽提人基因组DNA、聚合酶链反应、琼脂糖凝胶电泳,结合PAGE胶电泳及银染技术检测DRD4基因第3外显子48 bpVNTR多态性的等位基因和基因型.部分有代表性等位基因片段的PCR产物直接测序,检测其基因型.将TS患者与正常人的DRD4基因型进行对比,分析其与TS的相关性.结果 TS组与对照组中,DRD4 48 bpVNTR共检测到8种基因型,有5种等位基因,即对应2～6次重复.DRD4 48 bpVNTR基因型总体分布趋势、DRD4等位基因频率分布、DRD4 48 bpVNTR长短重复等位基因比较,TS组与对照组差异有统计学意义(P<0.05).结论 DRD4第3号外显子的48 bpVNTR多态性可能与福建省TS有关联.

关键词：Tourette综合征、多巴胺受体、基因多态性

所属期刊栏目：36

分类号：R748(神经病学与精神病学)

资助基金：福建省卫生厅青年科研课题资助计划2008-1-33

在线出版日期：2010-11-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：468-471