帕金森病患者PINK 1基因的突变研究

摘要：

目的 观察我国帕金森病(Parkinson's disease,PD)患者中是否存在PINK 1的基因突变,并结合临床症状,分析、探讨基因突变或缺失对帕金森病患者临床症状的影响.同时,通过基因学的研究来探讨PINK 1基因突变与早发型PD及晚发型PD的关系.方法 应用聚合酶链反应(PCR)及DNA测序技术进行PINK 1基因的突变分析.结果 未发现外显子3、4缺失,外显子2缺失3例.DNA测序发现1例家族性PD患者PINK 1基因外显子2中G153A杂合子突变.2例散发PD患者PINK 1基因外显子3中内含子突变.PINK 1基因在早发型和晚发型PD患者之间无显著的统计学意义(P>0.05).结论 存在PINK 1基因突变的PD患者初发症状多以震颤为主,症状波动、抑郁、便秘、睡眠障碍症状较严重,其中杂合子突变对PD有何明确意义尚需进一步的研究.且PINK 1基因缺失突变在早发型与晚发型PD中可能无区别.

关键词：帕金森病、临床症状、PINK1基因

所属期刊栏目：36

分类号：R742.5(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2010-04-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：115-117