Kennedy病的临床特点及诊断(附3例报告)

摘要：

目的 通过3例经基因检测明确诊断的Kennedy病患者,探讨Kennedy病的临床特点及诊断.方法 根据临床症状、神经系统体征、肌电图和神经传导速度、家族史等特点,临床疑诊3例Kennedy病患者,并检测其雄激素受体基因第一个外显子的CAG重复片断.结果 3例患者雄激素受体基因第一个外显子的CAG重复数分别为51、51、52,确诊Kennedy病.结论 Kennedy病有相对独特的临床特点,确诊有赖于雄激素受体基因第一个外显子的CAG重复片段数的检测.

关键词：肌萎缩、脊髓性、雄激素、受体、重复序列

所属期刊栏目：35

分类号：R744.8;R741.041(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2009-08-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：402-404