结节性硬化症TSC2基因5238-5255 del 18 bp及2713 C>T基因突变分析

摘要：

目的 检测并分析2例中国汉族结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)患者TSC2基因突变特点.方法 采用直接测序法对31个家系的34例TSC患者及其父母33名进行TSCI基因和TSC2基因全长编码外显子基因检测.测序后发现第25家系先证者为TSC2基因外显子40的框内移码突变5238-5255 del 18 bp,第11家系先证者为TSC2基因外显子23错义突变Arg905Trp.进一步采用变性凝胶电泳及内切酶技术在患者与120名正常对照中检测这两种突变.结果 第25家系先证者外显子40出现5238-5255d el CATCAAGCGGCTCCGCCA突变,导致6个氨基酸缺失的框内移码突变(1746-1751del His-Ile-Lys-Arg-Leu-GJy),第11家系先证者外显子23出现2713 C>T(Arg905Trp)错义突变,2713位碱基由胞嘧啶(C)改变为胸腺嘧啶(T),导致第905位氨基酸精氨酸被色氨酸替代.120名正常对照未检测到这两种突变.结论 TSC2基因5238-5255 del 18 bp及2713 C>T突变为两种致病性突变.

关键词：结节性硬化症、TSC2基因、基因突变

所属期刊栏目：34

分类号：R741(神经病学与精神病学)

资助基金：福建省教育厅科研项目JA04202;福建省自然科学基金资助项目0540005

在线出版日期：2008-11-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：550-553