家族性偏头痛家系中发现的CACNA1A基因同义突变

摘要：

目的 探讨家族性偏头痛中CACNA1A基因的突变情况.方法 采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)和DNA测序技术,检测20例有家族史的有先兆和无先兆偏头痛患者及65名健康成人CACNA1A基因中已有报道存在突变的11个外显子.结果 在1个家系的2例患者的外显子16上检测到G2094A同义突变,编码的氨基酸未改变,均为苏氨酸(Thr).结论 G2094A突变可能通过转录、转录后翻译及翻译后加工等多环节中的某些步骤影响蛋白质的表达,从而导致偏头痛的发生.

关键词：偏头痛、同义突变、CACNA1A基因

所属期刊栏目：34

分类号：R747.2(神经病学与精神病学)

资助基金：广东省自然科学基金K2020024

在线出版日期：2008-07-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：296-299