少年起病的甲基丙二酸血症1例报告并文献复习

摘要：

@@ 甲基丙二酸血症(MMAemia)为1组常染色体隐性遗传的代谢性疾病,是由于线粒体内的甲基丙二酰辅酶A变位酶(MCM)或其辅酶脱氧腺苷钴胺素(AdoCbl)先天性缺陷,使体内物质代谢的中间产物甲基丙二酸(MMA)不能进一步分解,在体内堆积引起的以神经系统损害和酸中毒为主的临床综合征.据估计全球发病率约为五万分之一[1],我国尚无相关统计.目前国内报告的病例多是婴幼儿起病,少年期起病的少见,现将我们发现的1例少年期起病的MMAemia,报告如下.

关键词：甲基丙二酸血症、维生素B12、气相色谱/质谱、联用分析、同型半胱氨酸

所属期刊栏目：32

分类号：R742.8(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2006-12-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：566-567