10.3969/j.issn.1002-0152.2005.01.031
先天性髓鞘发育不良性神经病1例报告
@@ 我们报道1例先天性髓鞘发育不良性神经病(congenital hypomyelinating neuropathy,CHN)的临床和病理改变特点.
1资料
患者男,9个月,主因"发现运动发育落后5个半月".体检:轻度方颅枕秃,皮肤无异常.心前区轻度收缩期杂音.神经系统检查:哭声偏低,可部分翻身,不能独坐.四肢肌力Ⅳ级.浅反射弱,深反射未引出.Babinski sign(+).家族中无类似发病者.血尿便常规、凝血五项、全血生化、肌酶、血氨、乳酸、丙酮酸、血浆左旋肉碱含量均在正常范围.尿液分析未见有机酸代谢异常.心电图:窦性心动过速,心室率130次/min.肌电图检查右腓肠神经、左正中神经和左尺神经传导速度检查未引出反应,左腓肠神经、右胫神经的运动神经传导速度未引出,左正中神经和左尺神经运动神经潜伏期明显延长,波幅下降明显.肌电图提示骨骼肌神经性损害.
先天性、髓鞘、发育不良性、神经病、运动神经传导速度、正中神经、腓肠神经、肌电图检查、窦性心动过速、尺神经、收缩期杂音、四肢肌力、神经系统、尿液分析、反射、发育落后、代谢异常、病理改变、有机酸、血五项
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R746(神经病学与精神病学)
2005-04-21(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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