Leber遗传性视神经病的线粒体基因突变及临床特征

摘要：

目的了解Leber遗传性视神经病(LHON)线粒体基因突变及其临床特征.方法采用PCR法扩增96例视神经病变患者mtDNA中ND1、ND4、ND6上的3个片段后,用377测序仪对mtDNA上11778、3460、14484位点进行序列分析确定有无碱基突变.结果96例患者中40例(41.7%)线粒体基因突变,其中男性34例(85%),女性6例(15%);34例(85%)为11778位点突变,2例(5%)3460位点突变,4例(10%)14484位点突变;3460及14484突变均为散发病例;有家族史者突变表达占87.0%(20/23),无家族史者突变占27.4%(20/73);头颅MR显示11778突变者中3例有脑白质区病灶,1例LHON合并垂体瘤;12例突变阳性者检查脑脊液,11例有炎性脱髓鞘改变.结论LHON以11778突变常见;起病及病程多样化、散发病例比例较高、眼底微血管病改变不易发现、脑脊液改变与炎性脱髓鞘雷同导致LHON在临床上易漏诊误诊,应尽早行突变检测明确诊断.

关键词：Leber遗传性视神经病、线粒体DNA、突变

所属期刊栏目：31

分类号：R741.02(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2005-04-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：8-10