Ⅰ型神经纤维瘤病基因 GRD区突变研究☆

摘要：

目的对39例Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)患者基因的部分GTP酶活化蛋白相关功能区(GRD区)的cDNA突变进行研究.方法应用反转录聚合酶链反应(RT-PCR)分段扩增GRD区域上的cDNA序列,用单链构象多态性(SSCP)及直接测序法对RT-PCR产物进行突变分析.结果仅发现1例点突变G3918T颠换,导致1306号精氨酸(R)变成亮氨酸(L).结论 NF1基因的GRD区可能不是NF1基因突变的热点区域.

关键词：Ⅰ型神经纤维瘤病、GAP相关功能区、反转录聚合酶链反应、单链构象多态性

所属期刊栏目：27

分类号：R739.4(肿瘤学)

资助基金：卫生部科研项目961126;高等学校博士学科点专项科研项目97117

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：254-256