10.3969/j.issn.1002-0152.2000.06.006
伴有特殊体征的遗传性肩肱型脊髓性肌萎缩
目的报道一个进展缓慢的显性遗传性肩肱型脊髓性肌萎缩家系,探讨其临床特点和诊断规律.方法对一个家系三代进行调查,对1例先证者进行详细的临床和肌电图检查,及右肱二头肌活检标本进行组织学、组织化学和超微结构检查.结果本家系三代人每代均有发病者,共有4人发病,发病年龄在10~30岁左右,以缓慢进行性的颈肩带及双上肢肌肉萎缩和无力为特点,仅1例出现舌肌束颤,均伴有眼外肌麻痹、抬头困难和神经性耳聋,1例伴有双眼白内障.对其中1例病人行肌电图和肌肉活检结果显示为神经原性损害.结论此例的临床、电生理和肌肉病理检查符合显性遗传性肩肱型脊髓性肌萎缩的诊断,合并出现眼外肌麻痹和听神经损害是此家族的临床特点.
肩肱型脊髓性肌萎缩、运动神经元病、肌肉活检
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R74(神经病学与精神病学)
2004-01-08(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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