用ESI-TOF-MS分型技术检测线粒体DNA高变区碱基组成的多态性

摘要：

目的 用ESI-TOF-MS分型技术检测线粒体DNA的D环高变区,通过碱基组成分析其多态性.方法 在PLEX-ID技术平台上,分别对mtDNA高变区1(HVⅠ,15924-16428nt)和mtDNA高变区Ⅱ(HVⅡ,31-576 nt)进行碱基组成分析,考察mtDNA在华东汉族人群的多态性,并将该技术应用于一例特殊的亲子鉴定案件.结果 用ESI-TOF-MS分型技术检测线粒体DNA,在高变区Ⅰ的8个区段检见碱基组成的多态性,在mtDNA高变区Ⅱ的10个区段检见多态性.在所应用的亲子鉴定案例中,线粒体DNA标记成了常染色体STR基因座的重要补充,经高变区Ⅰ和高变区Ⅱ的碱基组成检测,最后排除了非母.结论 ESI-TOF-MS检测mtDNA的技术具有良好的应用前景,在一些特殊的案件中,该法可为最终获得可靠鉴定结论提供技术支撑.

关键词：法医遗传学、线粒体DNA、ESI-TOF-MS、PLEX-ID、SNP

分类号：DF795.4(诉讼法)

资助基金：上海法医学重点实验室资助项目13DZ2271500

在线出版日期：2014-11-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：40-44,54