浅谈我国罕见病的研究现状与未来

摘要：

罕见病又被称为"孤儿病",是指发病率极低的疾病,各个国家和地区根据流行病学标准、罕用药经济学标准和疾病严重程度来界定罕见病.世界卫生组织(WHO)将罕见病定义为患病率为0.65‰～1‰的疾病.2018年5月,我国《第一批罕见病目录》发布,共收录了 121种罕见病.绝大多数罕见病属于遗传性疾病,具有起病早、病情重和预后差的特点.约75％的罕见遗传病在新生儿期或儿童时期即发病,是人类出生缺陷的重要组成部分,给社会和家庭带来巨大的负担,罕见病的有效防治是建设"健康中国"的重要目标之一.随着分子生物学技术发展,基因治疗领域先进医疗产品的不断研发,罕见病的临床诊断和治疗水平上升至新的台阶,为部分罕见病的治愈提供了可能.我国多数罕见病治疗药物依赖进口,费用高昂,患者经济负担沉重,完善罕见病医疗保障体系成为现阶段医疗改革的难点.本文主要探讨罕见病定义、我国罕见病研究现状、努力成果和未来发展方向,以期加深医务工作者乃至全社会对罕见病的认知与应对.

关键词：罕见病、孤儿药、精准医学、医疗保障

所属期刊栏目：23

分类号：R174(妇幼卫生)

资助基金：国家自然科学基金No.82260665

在线出版日期：2023-03-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：109-114