海南省新生儿耳聋基因携带情况分析

摘要：

目的 了解海南省新生儿4种常见耳聋基因及10个位点突变的检出情况,分析耳聋基因及其位点的分子流行病学特征,为海南省制定新生儿耳聋基因筛查策略,促进儿童听力健康水平提供科学依据.方法 选取2020年1月至2021年12月在海南出生的新生儿,收集研究对象的人口学特征,同时采集新生儿足底血,应用多重PCR扩增和导流杂交技术联合高通量测序技术,对常见的4个耳聋基因10个突变位点进行检测,采用t检验或x2检验对数据进行处理.结果 7 124名新生儿通过知情同意并被列为研究对象,检测到耳聋基因突变219例,耳聋基因检出率为3.07％.4个常见耳聋基因 GJB2、SLC26A4、MT-RNR1、GJB3 的检出率分别为 1.56％(111/7 124)、1.18％(84/7 124)、0.21％(15/7 124)、0.11％(8/7 124).4个基因10个位点中,GJB2的c.235delC位点检出率最高,为1.38％(98/7 124),其次是SLC26A4的c.919-2A＞G(0.87％,62/7 124);听力初筛通过的新生儿有2.63％(113/4 289)检出耳聋基因;在基因类型方面,GJB2基因在听力筛查未通过新生儿中检出率大于听力筛查通过的新生儿[2.23％(63/7 124)vs 1.12％(48/7 124),P＜0.01];在基因位点方面,未通过听力筛查新生儿的c.235delC位点检出率大于通过的新生儿[2.09％(59/7 124)vs0.91％(39/7 124),P＜0.01].结论 海南省新生儿最常见的耳聋基因类型为GJB2和SLC26A4;最常见的基因突变位点为c.235delC和c.919-2A＞G;听力初筛通过的新生儿仍有2.63％检出耳聋基因,其中检出携带MT-RNR1和GJB3基因的耳聋高危新生儿.因此,听力筛查应联合耳聋基因筛查,以提高听力损失高危儿童检出率.

关键词：新生儿、耳聋基因、听力筛查、海南

所属期刊栏目：22

分类号：R764.43(耳鼻咽喉科学)

资助基金：海南省卫生健康委科研项目No.19A200106

在线出版日期：2023-02-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：1147-1153