琼海市育龄人群地中海贫血筛查及基因分析

摘要：

目的 了解琼海地区育龄人群中α、β地中海贫血基因型的分布情况.方法 对育龄夫妇采用红细胞平均体积(MCV)和红细胞脆性—管法进行地中海贫血筛查,对992例筛查阳性者采用PCR及反向斑点杂交技术进行α、β地中海贫血基因型诊断.结果 从11 753人中筛选出阳性者992人,阳性检出率为8.44％,其中检出α地中海贫血647例,基因携带率为5.50％,常见的α地中海贫血基因型--SEA/αα、-α3.7/αα、-α4.2/αα构成比例分别为55.79％、16.85％、10.36％.检出β地中海贫血基因型9种共302例,基因携带率为2.57％.比较常见的5种基因型为β41-42(-TCTT)、β-28(A→T)、βCD17(A→T)、βIVSⅡ-654(C→T)、βCD71-72(+A),共占97.02％.在本次筛查中,汉族地中海贫血基因携带率为6.41％,苗族为15.63％,黎族为27.25％,壮族10.53％.结论 琼海地区地中海贫血基因携带率高,针对育龄人群基因筛查对降低地中海贫血患儿出生率,提高人口质量具有重要意义.

关键词：地中海贫血、基因型、筛查

所属期刊栏目：15

分类号：R556.6+1(血液及淋巴系疾病)

在线出版日期：2015-03-31（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：234-235,240