儿童MELAS综合征临床误诊分析

摘要：

目的 探讨儿童线粒体脑肌病高乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS)临床的误诊原因,提高对该病的早期诊断和治疗能力.方法 对1例长期误诊为癫痫的MELAS综合征儿童患者的临床表现、实验室检查、影像、病理进行回顾性分析.结果 该患者的主要表现为发热、抽搐、肌无力、听力和视力障碍、失语、脑卒中样发作、智力下降、生长发育迟滞、血乳酸增高等;脑电图检查提示广泛性异常脑电图;病理检查可见线粒体增加及形态结构异常;头部MRI示左侧顶叶及右侧颞枕顶表现为不符合脑血管分布的多发长T1长T2信号;基因检测结果为A3243G位点杂合突变.结论 MELAS综合征的诊断必须与临床、神经影像学、病理、基因检测相结合,对于临床无法解释的青少年脑卒中、癫痫患者首先应考虑MELAS综合症.早期诊断及积极治疗,对于改善患者整体预后具有重要的临床意义.

关键词：MELAS综合征、线粒体、影像、病理、基因诊断

所属期刊栏目：14

分类号：R741(神经病学与精神病学)

资助基金：海南省卫生厅科研立项课题No.琼卫2011-62

在线出版日期：2014-10-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：997-999