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肇庆地区人群中β-地中海贫血的基因型分析

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目的 了解广东省肇庆地区人群中β-地中海贫血的基因类型及分布频率. 方法 应用聚合酶链反应技术(PCR)结合反向点杂交(RDB)技术检测β-地中海贫血基因. 结果 239例β-地中海贫血患者的基因突变类型包括209例杂合子占87.44%,21例双重杂合子占8.79%,9例纯合子占3.77%.其中最常见的基因突变类型为CD 41-42,-TTCT;占50.96%.其余常见的β-地中海贫血基因突变位点有,-28,A-G;IVS-2nt 654,C→T;CD 17,A-T和CD 71-72,+A;βECD26 (G-A);CD27-28,+C;分别占14.56%、11.15%、6.51%、6.13%、4.21%和4.21%.结论 肇庆地区β-地中海贫血基因最常见的突变类型为CD41-42,-TTCT;双重杂合子及纯合子β-地中海贫血较多见.做好婚前、产前检查和遗传咨询,对预防β-地中海贫血患儿出生极有必要.

β-地中海贫血、基因、突变、基因频率

13

R556.5(血液及淋巴系疾病)

2013-12-18(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)

共3页

1190-1192

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1009-9727

46-1064/R

13

2013,13(10)

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