高分辨熔解曲线分析正常核型成人AML的NPM1基因突变

摘要：

目的 研究急性髓细胞白血病(AML)患者核仁磷酸蛋白1(NPM1)基因突变检测方法.方法 应用PCR结合高分辨熔解曲线分析技术(HRM)和毛细管电泳法(CE)检测正常核型的成人AML样本的NPM1基因突变,并与CE法进行比较分析,结果经克隆测序验证.结果 85例AML样本均得到可供分析的NPM1基因突变检测结果,NPM1基因突变阳性19例,其中15例A型突变,4例B型突变,突变阳性率为22.4％.与CE法比较,二者符合率为100.0％(85/85),HRM检测的敏感性和特异性均达到100.0％.结论 应用HRM技术检测NPM1基因突变快速简便,而且敏感,是一项适合临床开展的新方法,可用于临床AML诊断分型、治疗和预后指导.

关键词：高分辨熔解曲线分析、急性髓系白血病、基因突变、NPM1

所属期刊栏目：12

分类号：R733.71(肿瘤学)

在线出版日期：2012-09-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：577-578,581