海南地区一例NSHL患者的Cx26基因突变分析

摘要：

目的 分析非综合征型耳聋(Nonsyndromic hearing loss,NSHL)患者缝隙连接蛋白beta2(gap iunction protein beta 2,GJB2)基因的突变情况.方法 采集患者外周静脉血,PCR法扩增患者GJB2的编码序列全长,纯化回收扩增产物,直接双向测序,分析患者GJB2基因的突变情况.结果 基因分析发现,患者GJB2基因编码区存在三个位点的改变,分别是c.79G>A(p.V271)纯合改变,c.341A>G(p.E114G)杂合改变和c.478 G>A(p.G160S)杂合改变.结论 携带多位点的复合改变79G>A+478G>A,79G>A+341A>与非综合征型耳聋发病可能存在一定相关性.

关键词：非综合征型耳聋、缝隙连接蛋白beta2、多态

所属期刊栏目：10

分类号：R521.1(结核病)

在线出版日期：2010-11-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：949-951