伴高血压肥厚型心肌病家系基因多态性及临床特点

摘要：

目的 结合伴高血压肥厚型心肌病(HCM)家系的基因多态性检测及散发病例的临床特点分析,初步探讨其发病机制.方法 对家系成员进行候选基因(ACE、NPPA、MTPN、MYBPC3、MYH7)测序筛查及病例对照分析;通过病史采集、家系调查、心脏彩超、心电图检查对散发病例的临床特点进行分组比较.结果 在家系先证者及其他罹患成员中发现与心肌肥厚表型相关的NPPA rs5063住点多态性,导致其编码产物中血管扩张素相关肽(cardiodilatin related peptide)段的第7位氨基酸由缬氨酸(V)转换为甲硫氨酸(M).散发病例的分组比较提示伴高血压的HCM的心脏彩超特点呈对称型或非对称性心肌肥厚伴左室腔缩小、左房扩大、LVEF增强及顺应性下降的舒张功能障碍;对比其中7例患者1年前后心超参数提示IVS、LVPW及LVMI均明显升高(P＜0.05).结论 伴高血压的HCM可能与遗传缺陷诱发心肌肥厚及影响心脏舒张功能有关,高血压可能作为促发因素引起心肌肥厚进行性加重.

关键词：高血压、肥厚型心肌病、家系、基因多态性、心脏彩超

所属期刊栏目：10

分类号：R544.1(心脏、血管（循环系）疾病)

资助基金：深圳市南山区卫生科技计划项目2006017

在线出版日期：2010-05-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：342-344