10.3969/j.issn.1009-9727.2008.10.006
广东顺德地区β-地中海贫血流行病学调查
目的 调查顺德地区婚检人群β-地中海贫血(β-地贫)基因的携带率、基因突变类型及其频率分布.方法 血液学筛查β-地贫阳性指征者,应用PCR结合反向斑点杂交法(RDB)进行β-地贫基因分析. 结果在1100例婚检对象中,初筛表型阳性样品43例,检出率3.91%.经基因分析,全部携带β-地贫基因,其中以CD41-42,IVS-Ⅱ-654、-28、CD17、BE为最常见的突变位点,上述5种突变类型占所有检出突变位点的95.3%. 结论顺德地区β-地中海贫血基因携带率比广东其他地区稍高,在预防干预中应给予重视.
β-地中海贫血、基因突变、流行病学调查
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R556.3(血液及淋巴系疾病)
2008-12-03(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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