海南省汉、黎族人群缺失型α-地中海贫血的研究

摘要：

目的 研究海南省汉、黎族人群中东南亚型缺失(--SEA)、右侧缺失(-α3.7)和左侧缺失(-α4.2)三种α-地中海贫血缺失突变的携带率、基因频率及基因型的分布特点.方法 应用聚合酶链反应(PCR)技术直接筛查海南省汉、黎族人群中的东南亚型缺失(--SEA)、右侧缺失(-α3.7)和左侧缺失(-α4.2)三种α-地中海贫血缺失突变.结果 在197例海南汉族人中检出25例α-地中海贫血携带者,携带率为12.69%;三种α-地中海贫血缺失突变的基因频率为0.0635,其中--SEA、-α3.7和-α4.2的基因频率分别为0.0127、0.0305、0.0203,共发现--SEA/αα、-α3.7/αα和-α4.2/αα三种基因型,其中--SEA/αα 5例,-α3.7/αα 12例,-α4.2/αα 8例.在201例海南黎族人中检出114例α-地中海贫血携带者,携带率为56.72%,三种α-地中海贫血缺失突变的基因频率为0.3607,其中--SEA、-α3.7和-α4.2的基因频率分别为0.3607、0.0075、0.1891,共发现--SEA/αα、-α3.7/αα、-α3.7/-α3.7、-α3.7/-α4.2、-α4.2/αα、和-α4.2/-α4.2六种基因型,其中--SEA/αα 3例,-α3.7/αα 39例,-α3.7/-α3.76例,-α3.7/-α4.218例,-α4.2/αα 38例,-α4.2/-α4.210例.结论 海南省汉、黎族人群是α-地中海贫血的高发群体.

关键词：地中海贫血、聚合酶链反应(PCR)、少数民族、海南省

所属期刊栏目：6

分类号：R556.6(血液及淋巴系疾病)

资助基金：海南省教育厅科研项目1998-28;海南医学院校科研和教改项目海医学[2005]46号

在线出版日期：2006-10-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1549-1551