首发表现神经系统症状的肝豆状核变性的临床研究

摘要：

目的总结以神经系统症状为首发症状的肝豆状核变性(Wilson disease,WD)的临床特点,为提高本病的早期诊断水平提供临床依据.方法分析1997年1月至2003年6月收治的以神经系统症状为首发症状的26例WD患者的临床资料.结果 WD的首发神经系统症状主要包括锥体外系症状、认知功能障碍、智力下降等.所有患者均可见典型K-F环,分别有84.6%、46.2%和56.5%患者出现血清铜蓝蛋白下降、血清铜升高和24h尿铜升高;23.1%和53.8%患者分别有转氨酶升高和尿常规异常;73.7%患者有头颅CT/MRI阳性发现.结论对出现不明原因神经系统症状的儿童和青少年患者应注意WD可能性,伴有肝肾功能异常者更应高度怀疑.角膜K-F环,血清铜、铜蓝蛋白、24h尿铜测定均为灵敏度和特异性较高的诊断指标,头颅CT/MRI亦有辅助诊断价值.

关键词：肝豆状核变性、首发症状、神经系统症状、影像学

所属期刊栏目：5

分类号：R575.2;R384.1(消化系及腹部疾病)

在线出版日期：2005-07-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：417-418