"社会性别男性"先天性肾上腺皮质增生症合并肾上腺巨大占位一例并文献复习

摘要：

先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是由于类固醇激素合成过程中某种酶先天性缺乏,导致肾上腺皮质功能减退的常染色体隐性遗传疾病.促肾上腺皮质激素过度分泌和皮质醇分泌不足常导致肾上腺增大.现有研究报道CAH合并肾上腺占位绝大部分是良性病变,极少数为恶性病变,但临床医师难以区别占位的性质,且目前国内外医师对于此类患者的治疗缺少经验.本文报道了1例"社会性别男性"CAH合并肾上腺巨大占位的患者,并进行了相关文献复习,提供更多对于CAH合并肾上腺占位的诊治经验,为临床医生提供参考.在未经诊治或激素有效替代治疗的CAH合并肾上腺占位患者中,肾上腺常呈"瘤样"增生,大部分患者经糖皮质激素替代治疗后肾上腺占位可明显缩小或消失.经过多年随访,本研究发现CAH合并肾上腺占位即使没有进行有效的药物干预,占位亦无较大变化,对患者身体也无明显影响.

关键词：肾上腺皮质腺瘤、类固醇21-羟化酶、糖皮质激素类、性别特性、病例报告

所属期刊栏目：26

分类号：R736.6(肿瘤学)

资助基金：广西自然科学基金资助项目;广西医疗卫生适宜技术开发与推广应用项目

在线出版日期：2023-05-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：2690-2694