COL4A4基因新突变致常染色体显性遗传Alport综合征一例并文献复习

摘要：

Alport综合征(AS)是慢性肾脏病和终末期肾脏病(ESRD)的重要病因之一,是继常染色体显性遗传性多囊肾后第二常见的遗传性肾脏疾病.常染色体显性遗传是AS中非常少见的遗传方式,既往报道常染色体显性遗传AS(ADAS)患者进展至ESRD年龄较晚.本文报道1例因发现尿检异常4年于2019-09-05就诊于河南中医药大学第一附属医院儿科肾脏病区确诊为ADAS患者的临床资料及基因检测结果并复习相关文献.报道了COL4A4基因新发变异c.3506-3528del(p.G1169Efs*13)所致ADAS家系(该家系中1名成员在31岁时已进展至ESRD)的临床、肾脏病理及基因突变情况,并总结了中国ADAS的文献报道,对该病的基因和临床表型、预后之间的关系做了较全面地分析.由于ADAS发病率低,此家系报道扩展了AS的基因突变谱,有助于提高临床医生对罕见发病的ADAS的认识和及时诊治.

关键词：肾炎、遗传性、Alport综合征、常染色体显性遗传、基因检测、COL4A4、终末期肾脏病、病例报告

所属期刊栏目：26

分类号：R692.39(泌尿科学（泌尿生殖系疾病）)

资助基金：河南省第二批中医药青苗人才培养项目

在线出版日期：2023-04-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：2306-2310