一例鲁宾斯坦-泰比综合征患者的临床及基因分析并文献复习

摘要：

鲁宾斯坦-泰比综合征(RSTS)是一种临床上罕见的常染色体显性遗传病,患者常表现出精神发育迟滞、宽拇指、钩形鼻等特征.RSTS可导致多器官发育不全,也可导致多系统(内分泌系统、消化系统、泌尿系统等)发育不全,甚至可累及皮肤(如毛母细胞瘤、多毛症等).近年研究发现RSTS可增加患者患癌风险,但该病罕见,目前国内外相关报道较少,虽部分患者可通过临床特征及基因检测确诊,但仍有不少患者无法确诊,因此需进一步明确该病的病因和发病机制.本文报道了桂林医学院附属医院收治的1例疑似RSTS患者,通过对其进行临床特征分析和基因检测,发现患者有一个CREBBP基因突变:c.3832G>A(p.Glu1278Lys),未发现患者父母该基因突变,表明该基因突变为新发突变,患者诊断为RSTS明确.RSTS十分罕见,确诊困难,通过本例患者的报道,可以提供该病更多的临床特征,有助于对该病基因型-表型相关性的研究,能够给未来诊治RSTS提供更多参考.

关键词：鲁宾斯坦-泰比综合征、遗传学技术、DNA突变分析、遗传关联研究、全外显子组测序、少见病、CREBBP基因

所属期刊栏目：25

分类号：R681.1(骨科学（运动系疾病、矫形外科学）)

资助基金：国家自然科学基金;广西自然科学基金面上项目;桂林市科学研究与技术开发计划项目;桂林市科学研究与技术开发计划项目

在线出版日期：2022-07-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：3070-3074