脂蛋白脂酶基因突变致儿童高三酰甘油血症性胰腺炎一例报道并文献复习

摘要：

高三酰甘油血症性胰腺炎(HTGP)常发生在伴有血脂异常(包括Ⅰ型、Ⅳ型及Ⅴ型血脂异常)的患者中,或继发于其他疾病.虽然HTGP的临床症状与其他病因引起的急性胰腺炎相似,但HTGP常与更严重的临床症状和并发症有关,因此需加强对该病的认识.本文报道了1例脂蛋白脂酶基因突变所致儿童HTGP病例并复习了相关文献,建议对疑似该病患者早期进行基因检测,以为临床早期诊治提供参考及更好地改善患者预后.

关键词：胰腺炎、高甘油三酯血症、脂蛋白脂酶、基因检测、突变、误义、LPL基因、乳糜微粒、病例报告

所属期刊栏目：24

分类号：R576(消化系及腹部疾病)

在线出版日期：2021-06-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：2752-2756