EDA基因新发变异致少汗性外胚层发育不良一例报道并文献复习

摘要：

外胚层发育不良是一组罕见的先天性疾病,主要累及外胚层来源的器官,如指甲、牙齿、头发和汗腺等,造成其结构及功能异常.EDA基因是少汗性外胚层发育不良(HED)的致病基因.HED患儿易发生高热,高热严重者可造成死亡.本文总结了1例EDA基因c.852T>A新发变异所致HED患儿的临床及基因突变情况,丰富了该病的基因突变谱,以增强临床对该罕见病的认识.

关键词：外胚层发育不良症、少汗性、常染色体隐性、EDA基因、半合子、遗传变异

所属期刊栏目：24

分类号：R729(儿科学)

在线出版日期：2021-06-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：2749-2751,2756