Gitelman综合征合并严重低钠血症的诊治分析

摘要：

本文报道了1例以间断四肢乏力起病,伴有咳嗽、咳痰、间断发热的患者,经检查发现低血钾、低血镁、低血氯、低尿钙及肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RASS)活性增高,同时合并严重低钠血症、肺部感染,临床诊断为Gitelman综合征合并血管升压素分泌不当综合征(SIADH),经抗感染、限水、补钠及补钾治疗后,患者全身无力症状明显改善,除血镁变化不明显外,其余电解质水平得到显著改善.后期SLC12A3基因检测发现患者为D486N单杂合突变,再次验证了临床诊断.本病例提示当出现严重低钾合并低钠血症,应积极寻找原因鉴别施治.临床工作中发现疾病不能单从一元论解释时,需要从多种病因考虑,避免延误病情.

关键词：Gitelman综合征、低钠血症、ADH分泌不当综合征、基因突变

所属期刊栏目：24

分类号：R692.6(泌尿科学（泌尿生殖系疾病）)

资助基金：新疆维吾尔自治区人民医院院内项目20190108

在线出版日期：2021-03-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1556-1559