儿童原发性1型高草酸尿症一例报道并文献复习

摘要：

原发性1型高草酸尿症(PH1)是一种常染色体隐性遗传病,临床表现为反复的肾脏结石和进行性肾钙质沉着症,通常在儿童期起病,病情呈进行性加重,最终会进展为终末期肾病.目前对于PH1的诊断,AGXT基因测序已经逐渐取代肝穿刺活检成为首选的诊断方法 ;PH1早期治疗主要为保守治疗.本文通过报道1例诊断明确的PH1患儿,分析并总结PH1的临床特征及管理方法,旨在为临床医生早期诊治该病提供参考.

关键词：高草酸尿症、原发性、原发性1型高草酸尿症、尿液成分分析、基因检测、AGXT基因

所属期刊栏目：24

分类号：R696.5(泌尿科学（泌尿生殖系疾病）)

在线出版日期：2021-01-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1148-1151