复合型甘油激酶缺乏症一例临床资料及基因变异分析

摘要：

复合型甘油激酶缺乏症是一种由Xp21染色体部分缺失引起的相邻基因综合征,主要表现为甘油激酶缺乏、肾上腺皮质功能低下、杜氏肌营养不良和智力发育落后,及时行基因检测可早期诊断.本文报告了1例复合型甘油激酶缺乏症新生儿患儿,其主要表现为肾上腺皮质功能减退(低钠血症和高钾血症)、高肌酸激酶血症和高甘油尿症,经家系全外显子及CNV Seq检测最终确诊.

关键词：复合型甘油激酶缺乏症、高肌酸激酶血症、高甘油尿症、Xp21

所属期刊栏目：24

分类号：R725.8(儿科学)

在线出版日期：2021-01-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1144-1147