X-连锁少汗型外胚层发育不良家系的基因突变分析及产前诊断

摘要：

背景 X-连锁少汗型外胚层发育不良(XL-HED)是一种罕见的遗传性疾病,患者常伴有严重的汗腺分泌异常,但目前临床尚无有效的治疗方法,因此遗传咨询及准确的产前诊断是预防和减少此类患儿出生的有效措施.目的 对一个XL-HED家系进行基因突变分析,为该家系成员提供准确病因诊断、遗传咨询及产前诊断.方法 抽取先证者及与其有血缘关系的家系成员外周静脉血,采用目标芯片捕获高通量测序法进行基因检测,并对突变基因进行Sanger测序验证.在确定家系突变基因位点后,抽取先证者姐姐(孕妇)羊水进行产前诊断.结果 先证者为Ectodysplasin A(EDA)基因半合子突变,突变位点为c.467G>A(p.Arg156His),为已知致病性突变.先证者姐姐为EDA基因杂合突变,但胎儿不存在EDA基因突变,先证者姐姐可以继续妊娠.结论 先证者EDA基因半合子突变是XL-HED的致病性突变,应重视先证者家系成员的基因突变分析和产前诊断,以减少及避免少XL-HED患儿的出生.

关键词：遗传性疾病、X连锁、外胚层发育不良症、少汗性、EDA基因、突变、产前诊断

所属期刊栏目：24

分类号：R596.1;R729(全身性疾病)

资助基金：浙江省基础公益研究计划项目;浙江省医药卫生科技计划项目;嘉兴市科技局基金项目;嘉兴学院理工类"重大科研项目;成果"培育项目;贺林院士新医学科研基金

在线出版日期：2020-12-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：740-743