尼曼-匹克病C2型一例报道并文献复习

摘要：

尼曼-皮克病(NP)是一组常染色体隐性遗传性溶酶体内脂质贮积病,目前尚无公认有效的治疗方法,临床上多为对症治疗.婴儿期严重黄疸、精神运动发育落后、肌张力低下、失语、肺部弥散性病变、肝脾肿大是NP C型的主要临床表现,其中C2型非常罕见,呼吸窘迫是NP C2型最突出的症状.本文总结了1例NP C2型患儿的临床表现和基因测序结果,对其诊治过程进行总结,并进行文献复习,以提高儿科医生对该疾病的认识,减少漏诊、误诊.

关键词：尼曼-皮克病、C型、基因突变、遗传现象、少见病

所属期刊栏目：24

分类号：R551.1(血液及淋巴系疾病)

在线出版日期：2020-12-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：367-371