线粒体糖尿病患者三例及其家系的临床及基因检测分析

摘要：

背景 线粒体糖尿病是一种特殊类型糖尿病,其早期临床表现不典型,易被误诊从而耽误治疗;基因检测是诊断线粒体糖尿病的主要手段,也是当前研究的热点.目的 对3例临床疑诊为线粒体糖尿病的患者及其家系成员进行线粒体基因测序,明确诊断,指导精准治疗.方法 选取2017—2019年在安徽医科大学第一附属医院及六安市人民医院内分泌科疑诊为线粒体糖尿病的3例患者,将3例先证者及7名家系成员纳入研究,分析其临床特征、实验室检查结果,并行线粒体基因测序.结果 3例疑诊患者及其部分家系成员基因测序结果显示存在线粒体tRNA 3243A→G点突变,明确诊断为线粒体糖尿病.对家系成员的分析显示部分成员存在该位点突变,已诊断为糖尿病,患者1家系成员基因检测显示其母亲、哥哥、女儿均为tRNA 3243A→G基因阳性者,其中1例虽有该基因突变,但目前尚未表现为糖尿病.结论 对于临床疑诊为线粒体糖尿病的患者应积极对患者及其家系成员进行基因检测,以求明确诊断及指导治疗.

关键词：线粒体糖尿病、听力障碍、tRNA A3243基因

所属期刊栏目：23

分类号：R587.1(内分泌腺疾病及代谢病)

资助基金：安徽省科技厅公益性联动基金;上海市糖尿病重点实验室开放课题资助

在线出版日期：2020-10-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：4631-4635