PIK3CD基因变异致活化的PI3Kδ综合征一例临床资料及基因变异分析

摘要：

本文报道了1例PIK3CD基因变异致活化的PI3Kδ综合征患者,其主要表现为反复呼吸道感染17年余,经家系全外显子检测最终确诊本病.活化的PI3K-δ综合征是一种临床罕见的原发性联合免疫缺陷病,主要表现为反复呼吸道感染、肝脾淋巴结肿大及巨细胞病毒和/或EB病毒血症,及时进行基因检测可早期诊断.

关键词：活化的PI3K-δ综合征、PIK3CD、染色体结构变异

所属期刊栏目：23

分类号：R725.9(儿科学)

在线出版日期：2020-08-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：3859-3863