高乳酸血症-卒中样发作综合征型线粒体脑肌病一家系两代四例报告

摘要：

线粒体脑肌病属于罕见性母系遗传病,本文回顾性分析了1家4例高乳酸血症-卒中样发作综合征(MELAS)型线粒体脑肌病患者,其主要表现为卒中样发作、头痛、癫痫、高乳酸血症、肌肉不耐受疲劳、高级智能下降、听力下降和身材矮小等,结合特征性影像学变化、基因检测及肌肉活检明确诊断,并结合文献对只有女儿能将其线粒体DNA(mt-DNA)传递给下一代的母系遗传MELAS型线粒体脑肌病临床特点进行了总结分析,旨在帮助临床认识此病,进一步提高MELAS型线粒体脑肌病的临床诊断率.

关键词：线粒体脑肌病、母系遗传、卒中样发作、癫痫、智能下降

所属期刊栏目：23

分类号：R685(骨科学（运动系疾病、矫形外科学）)

在线出版日期：2020-06-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：3104-3108