未发现基因突变的肾性尿崩症一例报告

摘要：

肾性尿崩症是一种典型的少见疾病,且遗传性肾性尿崩症的诊断主要依赖于临床表现和基因检测.截至目前,肾性尿崩症仍未引起患者的重视.虽然目前用于诊断肾性尿崩症的基因检测手段越来越普及,但仍有被忽略的案例,导致相应并发症的出现.本文报道南昌大学第一附属医院临床高度怀疑肾性尿崩症的1例患者,对患者及其父母进行精氨酸加压素受体2(AVPR2)基因和水通道蛋白2(AQP2)全外显子基因测序,却未发现有意义的突变.但患者经氢氯噻嗪口服治疗后,症状明显好转,值得临床注意.

关键词：尿崩症、肾性、精氨酸加压素受体2、水通道蛋白质2、病例报告

所属期刊栏目：23

分类号：R584.3(内分泌腺疾病及代谢病)

在线出版日期：2020-07-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：2731-2734