新型STAT3基因突变致普通变异性免疫缺陷综合征一例报道及文献复习

摘要：

普通变异性免疫缺陷综合征(CVID)是临床常见的一种以低免疫球蛋白血症、反复细菌感染、T淋巴细胞或B淋巴细胞功能障碍为主要特征的异质性免疫缺陷综合征,大多数患者表现为多基因和多因子病因学特征,但少数患者发现单个基因的致病性突变,其中STAT3基因是新型CVID突变基因之一.本文报道1例以慢性腹泻为主要临床表现伴有STAT3基因突变的CVID婴儿的临床特征及诊治过程,通过本例分析结合相关文献复习,对STAT3基因突变相关的CVID发病、诊断、治疗、预后进行分析总结,以提高临床医生对该基因突变导致CVID的认识水平.

关键词：普通可变性免疫缺陷、STAT3基因突变、临床表现、病例报告、诊断、治疗、预后

所属期刊栏目：23

分类号：R593.3(全身性疾病)

在线出版日期：2020-07-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：2599-2603