20307例黎族新生儿多种遗传代谢性疾病筛查研究

摘要：

背景 遗传代谢性疾病虽单一病种发病率低,但总体发病率在新生儿中可达0.5％.海南属于贫困落后地区,黎族人群又聚集在海南贫困偏远山区,在黎族新生儿中筛查遗传代谢性疾病可为黎族同胞为该病的诊疗提供实验诊断支持,预防黎族人群出生缺陷,提高人口素质,同时可起到健康扶贫的作用.目的 调查海南省黎族新生儿遗传代谢性疾病的发病情况.方法 收集海南省2016年10月—2018年9月出生的黎族新生儿20307例干血片样本,使用PE公司生产的非衍生化多种氨基酸、肉碱和琥珀酰丙酮测定试剂盒(串联质谱法)进行串联质谱筛查11种氨基酸、1种游离肉碱和30种酰基肉碱,初筛可疑样本召回复查,复筛异常者送血样本至北京迈基诺基因公司做基因诊断.结果 20307例新生儿中初筛异常840例,初筛异常率为4.14％(840/20307).随访死亡5例,召回835例,复查后排除770例,疑似遗传代谢性疾病65例,确诊遗传代谢性疾病12例,发病率为59/10万(12/20307).12例遗传代谢性疾病中,原发肉碱缺乏症(PCD)5例,苯丙酮尿症(PKU)3例,3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(MCCD)2例,甲基丙二酸血症(MMA)1例,丙二酸血症(MAD)1例.5例PCD发现3种基因突变:1例c.760C>T、2例c.51C>G和2例c.338G>A.3例PKU发现3种基因突变:c.1081A>T、c.728G>A和c.764T>C.2例MCCD基因突变位点均为c.1331G>A.MMA基因突变位点为c.456delT.MAD基因突变位点为c.541G>A.结论 海南省黎族新生儿遗传代谢性疾病发病率高,为59/10万,特别是PCD发病率最高,为1/4061,串联质谱筛查多种遗传代谢性疾病具有重要意义.

关键词：代谢缺陷、先天性、遗传性疾病、遗传代谢性疾病、新生儿、串联质谱法、黎族

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分类号：R722.11(儿科学)

资助基金：海南省重大科技计划项目ZDKJ2017007——胚胎发育与再生研究及遗传资源库与诊断平台建设;2018年海南省卫计委科研项目18A200167——葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症新生儿的氨基酸谱与肉碱谱的研究

在线出版日期：2020-04-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：1394-1398