云南省大理白族自治州地中海贫血基因诊断结果分析

摘要：

背景 地中海贫血(TM)是一种常染色体遗传性疾病,轻型TM患者可能仅出现贫血的相应症状,但重型TM需要终身定期输血或骨髓移植,给患者的生活带来痛苦和负担.患有TM的夫妻可能会将TM遗传给下一代,因此通过基因诊断对TM进行系统分析,减少TM患儿的出生率,提高生活质量,减轻家庭负担.目的 探讨云南省大理白族自治州TM的流行病学及表型特征.方法 选取2014年8月—2018年5月在大理大学第一附属医院、大理白族自治州人民医院做TM检查的6120例受检者为研究对象.采用乙二胺四乙酸(EDTA-K2)抗凝管收集静脉血5 ml,通过一代测序、实时荧光定量聚合酶链反应(PCR),PCR-反向点杂交法及跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)法检测23种TM基因变异类型(α-TM:缺失型3种,突变型3种;β-TM突变型17种).结果6120例样本中检测出TM 1220例(19.93％),其中α-TM 560例(45.90％):α缺失型520例,α突变型40例;β-TM 660例(54.10％).α-TM缺失型以-α3.7型发生率〔69.23％(360/520)〕最高,突变型以αCSα发生率〔75.00％(30/40)〕最高,β突变型以Be(GAG>AAG)发生率〔53.03％(350/660)〕最高.结论 云南省大理白族自治州人群β-TM的发生率高于α-TM,而α缺失型的α-TM发生率较α突变型高,主要以-α3.7缺失型为主,α-TM突变型中未出现αQSα型突变.

关键词：地中海贫血、大理地区、基因诊断、妊娠、实时聚合酶链反应

所属期刊栏目：22

分类号：R556.61(血液及淋巴系疾病)

资助基金：国家自然科学基金资助项目81360206;云南省中青年学术技术带头人后备人才基金2014HB025;云南省卫计委医学学科带头人D2017057;云南省科技厅资助项目2017DQC02—孕妇外周血滋养层细胞用于产前基因诊断的检测平台建设

在线出版日期：2019-11-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：4342-4345