以反复泌尿道感染发病的Bardet-Biedl综合征一例报道及文献复习

摘要：

Bardet-Biedl综合征(BBS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,临床表现隐匿,主要为多指(趾)畸形、肥胖、进行性视网膜病变、智力发育迟缓、肾功能不全、男性性腺功能发育不全,有较高致残率.本文通过报道1例确诊为BBS患儿的诊治过程,并进行文献复习,总结其临床特点、实验室检查及诊断标准,以提高临床医生对BBS的认识,早期诊断,避免漏诊误诊,从而改善患者预后.

关键词：巴德特-别德尔综合征、泌尿道感染、基因诊断

所属期刊栏目：21

分类号：R742.89(神经病学与精神病学)

资助基金：厦门市科技计划指导性项目3502Z20149016

在线出版日期：2018-08-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：2643-2646