甲状腺毒症性周期性麻痹与内向整流型钾离子通道亚家族 J成员18及成员2基因的关系

摘要：

甲状腺毒症性周期性麻痹（TPP）是甲状腺功能亢进症的并发症之一，表现为甲状腺功能亢进症患者突发的可逆性四肢瘫痪伴低钾血症。其发病具有亚洲青壮年男性多发的特点，故遗传背景可能与发病有关。研究证明，骨骼肌上存在大量内向整流钾离子（Kir）通道。近年来发现 Kir 家族成员 Kir2.6及 Kir2.1与 TPP 关系较紧密，其编码基因分别为内向整流型钾离子通道亚家族 J 成员18（KCNJ18）及内向整流型钾离子通道亚家族 J 成员2（KCNJ2）。本文主要概述了 TPP 与 KCNJ18、KCNJ2的研究进展及相关性，为 TPP 致病基因的研究提供最新证据。

关键词：低钾性周期性麻痹、甲状腺毒症性周期性麻痹、KCNJ18、KCNJ2

所属期刊栏目：19

分类号：R746.3(神经病学与精神病学)

资助基金：高等学校博士学科点专项科研基金20120181110010

在线出版日期：2016-09-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：3380-3384