10.3969/j.issn.1007-9572.2016.08.025
SLC26 A4基因突变所致遗传性耳聋患者突变类型研究
目的:通过检测耳聋患者DNA,探讨遗传性耳聋患者SLC26A4基因常见突变类型。方法选取2012年1月—2014年5月于哈尔滨医科大学附属第四医院进行检查的遗传性耳聋患者60例为研究对象。采集患者外周血3~5 ml,应用试剂盒提取DNA,使用E-Cycler TM96 PCR仪进行DNA扩增。行琼脂糖凝胶电泳,回收PCR产物,进行序列分析和比对。结果研究共发现SLC26A4基因突变患者11例,检出SLC26A4基因9个突变类型,涉及11~17号和19号外显子的改变, IVS7-2A>G为最常见突变类型。纯合突变1例,余10例为杂合突变。结论 SLC26A4基因突变所致遗传性耳聋患者突变类型主要为IVS7-2A>G,其次是2168A>G。
听觉丧失、遗传性疾病、基因突变、SLC26A4基因
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R764.431(耳鼻咽喉科学)
黑龙江省自然科学基金资助项目D201068
2016-04-21(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
共3页
979-981