镰状细胞综合征的血液学和临床特点研究

摘要：

目的：通过总结34例镰状细胞综合征（HbS 病）患者的血液学指标，分析其所导致的血液学和临床特点。方法选取2005年3月—2013年11月于广东省人民医院就诊的 HbS 病患者34例为研究对象，早晨空腹负压抽取静脉血进行血常规分析、血红蛋白（Hb）电泳分析、红细胞镰变试验、变性珠蛋白小体（Heinz 小体）试验、铁蛋白检测及葡萄糖-6-磷酸脱氢酶/6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶（G6PD/6PGD）检测。结果 4例血红蛋白 S（HbS）纯合子患儿均未见正常 HbA 区带，大部分以 HbS 区带为主，少量HbA2区带；呈中度贫血。有3个 HbS 纯合子家系，父母均为 HbS 杂合子。HbS 杂合子成人患者中只有5例 Hb 在92~97 g/ L，呈轻度贫血，其余患者 Hb 均＞110 g/ L。HbS 杂合子新生儿患者中 HbS 含量低，低于7.00%。胎儿脐血和新生儿各有1例同时出现 HbS 和 Hb Barts 区带，提示HbS -α地中海贫血。1例孕妇是 HbS 杂合子，孕32周＋6行胎儿脐血分析是HbS -α地中海贫血。1例男婴的血常规分析与 Hb电泳分析结果提示其为HbS -β地中海贫血。婴儿、儿童、成人红细胞镰变试验阳性。4例成人HbS -α地中海贫血患者Heinz 小体试验为阳性。1例 HbS 杂合子患者铁蛋白低，为2.4μg/ L。4例男性 HbS 杂合子患者 G6PD/6PGD 为0.11~0.29，3例女性 HbS 杂合子患者 G6PD/6PGD 为0.51~ 0.70。结论 HbS 纯合子患者因 HbS 取代了正常的 HbA，容易导致血管栓塞，引起慢性溶血性贫血等临床症状，呈中度贫血；HbS 杂合子大部分不会对个体的临床表型产生影响，所以一般无临床症状或极少数症状较轻；HbS -α地中海贫血、HbS -β地中海贫血均可引起轻度贫血；HbS 杂合子合并缺铁性贫血、HbS 杂合子合并 G6PD 缺乏可加重贫血症状，呈中度贫血。

关键词：镰状细胞综合征、血液学、病理学、临床、纯合子、杂合子

分类号：R552(血液及淋巴系疾病)

在线出版日期：2015-04-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：1449-1453