肝豆状核变性临床特点分析

摘要：

目的 分析肝豆状核变性患者的临床特点,提高临床医生对该病的认识,减少误诊.方法 回顾性分析我院2005年2月-2010年4月收治的44例首诊为肝豆状核变性患者的临床资料,内容包括病程、首发症状、伴随症状、实验室检查及影像学检查结果等.结果 肝豆状核变性患者发病平均年龄为(15.4±12.4)岁,平均病程为18.4个月;肝病型占70%(31/44),神经型占18%(8/44),其他型占11%(5/44);角膜色素环(K-F)检查阳性率为91%(20/22),血清铜蓝蛋白异常率为93%(40/43),尿铜异常率为85%(23/27),肝功能指标及凝血指标均存在不同程度的异常,腹部超声及颅脑MRI可提示肝功能损伤及脑损伤;本病误诊率为66%(29/44).结论 对可疑肝豆状核变性的患者应及时行K-F环、血清铜蓝蛋白、腹部超声及颅脑MRI等检查,以达到早期诊治的目的,减少误诊,改善患者预后.

关键词：肝豆状核变性、诊断、K-F环、铜蓝蛋白、误诊

所属期刊栏目：16

分类号：R575.5(消化系及腹部疾病)

资助基金：辽宁省科学技术基金资助项目2010225008;辽宁省博士科研启动基金资助项目20081048;沈阳市科学技术基金资助项目F10-205-1-7

在线出版日期：2013-04-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：528-531