X染色体连锁显性遗传先天性眼球震颤家系的致病基因突变研究

摘要：

目的 对4个X染色体连锁显性遗传先天性眼球震颤(XL-CIN)家系进行候选致病基因FRMD7突变筛查.方法 采集家系成员外周血5 ml,提取基因组DNA;以4个家系的先证者基因组DNA为模板,聚合酶链反应(PCR)扩增FRMD7基因的全部外显子及其外显子-内含子拼接部的序列,DNA直接测序筛查突变位点;一旦发现突变致病性位点,则采用DNA双向测序方法在其他家系成员进行疾病与致病突变共分离分析,以及进一步确认突变,将患者的FRMD7基因外显子8和10的扩增产物克隆至TA克隆载体测序.结果 4个XL-CIN家系皆为X染色体连锁显性遗传伴外显不全,其中2个家系携带FRMD7基因已知致病性突变:XL-CIN 02家系存在c.G886C/GGT＞CGT(p.G296R)错义突变,位于FRMD7基因外显子8;XL-CIN 03家系存在c.C910T/CGA＞TGA(p.R304X)无义突变,位于外显子10.结论 FRMD7 G296R和R304X是导致XL-CIN 02和XL-CIN 03家系致病的主要原因.

关键词：先天性眼球震颤、基因、突变

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分类号：R777.46(眼科学)

资助基金：福建省自然科学基金项目2010J06010;福建省高校跨世纪优秀人才项目JA10127;福建医科大学重大科研项目09ZD016

在线出版日期：2012-05-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1015-1018