2000-2008年河北省新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

摘要：

目的 分析河北省新生儿苯丙酮尿症(PKU)筛查状况、PKU发病率及治疗情况,总结经验,促进新生儿筛查工作.方法 以2000年1月-2008年9月在河北省11所市新生儿疾病筛查中心(新筛中心)进行PKU筛查的218万例新生儿作为分析对象,在出生后72 h采足跟血,分别采用细菌抑制法(BIA)、荧光法、定量酶法测定血苯丙氨酸(phe)水平.结果 218万例新生儿中,确诊PKU 249例,发病率为1:8 757,其中男婴145例,女婴104例,男女之比约为1.39:1,各年度的发病率比较差异无统计学意义(P＞0.05),各市的发病率比较差异有统计学意义(P＜0.05).确诊的138例PKU患儿接受正规治疗,治疗率为55.4%.结论 河北省是PKU高发区,新生儿疾病筛查是早发现、早诊断、早治疗PKU的重要措施,在今后的工作中要大力提高治疗率,使PKU患儿的智力和体格发育达到正常标准,减少残疾的发生,提高人口素质.

关键词：苯丙酮尿症、筛查、发病率、治疗率、河北省

所属期刊栏目：12

分类号：R725.893(儿科学)

资助基金：河北省2008年医学科学研究重点课题08040

在线出版日期：2009-12-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：1785-1786