显性遗传性脑血管病伴皮层下梗死和白质脑病的研究进展以及存在的问题

摘要：

@@ 显性遗传性脑血管病伴皮层下梗死和白质脑病 (cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是1993 年Tournier-Lasserve等人提出的一个新的脑血管病诊断名称,用于取代1977年Sourander以及其他作者报道的遗传性多发性脑梗死性痴呆.此病具有显性遗传的特点,临床表现为偏头痛、中年出现的反复发作性脑梗死导致的假性球麻痹以及痴呆.MRI显示脑深部白质和灰质核团出现小的腔隙性梗死和白质脑病.病理检查证实在脑深部出现许多小的腔隙性梗死、广泛的白质脱髓鞘以及全身性的小动脉病.电子显微镜下可以发现疾病特征性的颗粒状致密沉积物出现在血管平滑肌细胞的表面.致病基因位于19q12的Notch3.目前在世界各地已经发现大约400个CADASIL家族,亚洲对此病的研究主要开始于日本,2003年泰国和韩国也开始报道此病.国内对此病已经有20多篇报道,自从我院首次在国内确诊此病后,已经在国内报道了10多个家族,但临床对此病的认识还存在一定的缺陷,约一半属于误报.结合我们对5个国内家族病理和基因观察回顾一下此病的研究进展,分析存在的问题.

关键词：显性遗传性脑血管病伴皮层下梗死和白质脑病、诊断、治疗

所属期刊栏目：8

分类号：R743(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2005-12-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：1832-1833